Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 5
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea: 86
• Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA): 6
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos: 15
• Trastornos peroxisomales: 6
• Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas: 9
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 10
• Otras alteraciones metabólicas: 6
• Enfermedades inmunológicas: 1
• Enfermedades de depósito lisosomal: 6

Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR.

Tiempo de entrega de resultados: 10 días hábiles

Tipo de muestras: Sangre del talón en papel filtro + orina en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido. Se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 5
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas: 40
• Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos: 15
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 4
• Otras Alteraciones Metabólicas: 8
• Enfermedades Inmunológicas: 1
• Enfermedades de Depósito Lisosomal: 6

Tiempo de entrega de resultados: 10 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 5
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas: 39
• Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos: 16
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 4
• Otras Alteraciones Metabólicas: 8

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 4
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 27
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 2
• Otras alteraciones metabólicas: 1

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 4
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 20
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 2
• Otras alteraciones metabólicas: 3

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 3
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 2
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 5
• Otras alteraciones metabólicas: 2

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 3
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 2
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 1

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 2
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 1
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 1
• Otras alteraciones metabólicas: 2

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles.

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.